3-Hidroxi-4,5-bis (hidroximetil)-2-metilpiridina Cas: 65-23-6 Hauts zuria
| Katalogo zenbakia | XD90442 |
| produktuaren izena | 3-Hidroxi-4,5-bis(hidroximetil)-2-metilpiridina |
| CAS | 65-23-6 |
| Formula molekularra | C8H11NO3 |
| Pisu Molekularra | 169.18 |
| Biltegiratze xehetasunak | Giroa |
| Tarifa Kode Harmonizatua | 29362500 |
Produktuaren zehaztapena
| Itxura | Hauts zuria |
| Saiakera | > %99 |
| Dentsitatea | Atxikipen denbora bera |
| Piztean hondarra | <%0,5 |
| Identifikazioa | Erreakzio positiboa |
| Lehortzean galtzea | <%0,5 |
| Azidotasuna | 2.6 |
Zistationina beta-sintasaren (CBS) genearen bi mutazio aurkitu ziren jaioberri garaian odolean metionina-maila desberdinak zituzten piridoxinarekiko erantzunik gabeko homozistinuria duten bi anai-arreba japoniarengan.Bi pazienteak bi alelo mutanteren heterozigoto konposatuak ziren: batek A-tik G trantsizioa zuen 194 nukleotidoan (A194 G), proteinaren 65. posizioan histidina eta arginina ordezkapena eragin zuena (H65R), besteak, berriz, G-to-A trantsizioa 346 nukleotidoan (G346A), proteinaren 116 posizioan (G116R) glizina-arginina ordezkatzea eragin zuen.Bi proteina mutanteak bereizita adierazi ziren Escherichia coli-n, eta guztiz ez zuten jarduera katalitikorik.Genotipo berdinak eta proteina-ingesta ia berdinak izan arren, anai-arreba hauek odoleko metionina-maila desberdinak erakutsi zituzten jaioberrien garaian, eta iradokitzen dute odoleko metionina-maila CBS genearen eta proteinaren ingestaren akatsak ez ezik, baita odoleko metionina-maila ere zehazten duela. Metioninaren eta homozisteinaren metabolismoan parte hartzen duten beste entzimen jarduera, batez ere jaioberrien garaian.Hori dela eta, homozistinuria duten anai-arrebak dituzten arrisku handiko jaioberriei, jaioberrien masa-baheketa batean odolean metionina-maila normala izan arren, jarraipena egin eta diagnostikatu behar zaie entzimaren jardueraren edo geneen analisi baten bidez, tratamendua egin ahal izateko. ahalik eta azkarren hasi zen sintoma klinikoen garapena saihesteko.Horrez gain, jaioberrietan CBS gabeziaren baheketa masiborako metodo berri eta sentikorrago bat garatu beharko litzateke.
