Produktuak

Erreferentziazko giza genomaren sekuentziak aldakuntza genetikoa eta giza gaixotasunarekin duen lotura aztertzeko agertokia ezarri zuen, baina ikerketa epigenomikoek ez dute antzeko erreferentziarik.Behar horri aurre egiteko, NIH Roadmap Epigenomics Partzuergoak orain arte giza epigenomaren bildumarik handiena sortu zuen zelula eta ehun primarioetarako.Hemen programaren barruan sortutako 111 erreferentziako giza epigenomen analisi integratzailea deskribatzen dugu, histonak aldatzeko patroietarako, DNAren irisgarritasunerako, DNA metilaziorako eta RNA espresiorako profilak.Elementu erregulatzaileen mapa globalak ezartzen ditugu, jarduera koordinatuaren modulu erregulatzaileak eta haien aktibatzaile eta errepresio posibleak definitzen ditugu.Gaixotasunei eta ezaugarriei lotutako aldaera genetikoak ehunen marka epigenomiko espezifikoetan aberasten direla erakusten dugu, giza ezaugarri ezberdinetarako biologikoki garrantzitsuak diren zelula-motak agerian utziz eta giza gaixotasunaren oinarri molekularra interpretatzeko baliabidea eskainiz.Gure emaitzek informazio epigenomikoaren eginkizun nagusia frogatzen dute geneen erregulazioa, zelulen bereizketa eta giza gaixotasuna ulertzeko.