Glycylglycine Cas: 556-50-3 % 99 Hauts zuria
| Katalogo zenbakia | XD90282 |
| produktuaren izena | Glizilglizina |
| CAS | 556-50-3 |
| Formula molekularra | C4H8N2O3 |
| Pisu Molekularra | 132.11792 |
| Biltegiratze xehetasunak | Giroa |
| Tarifa Kode Harmonizatua | 29241900 |
Produktuaren zehaztapena
| Lehortzean galtzea | <%0,2 |
| Sulfatoa | <0,02% |
| Saiakera | %99 |
| Beste aminoazido batzuk | Ez da antzeman |
| Transmisioa | > %95 |
| Kloruroa | <0,02% |
| Itxura | Hauts zuritik zuritik |
| Burdina (Fe) | <30ppm |
| Metal astuna (Pb) | <10 ppm |
| Amonioa (NH4) | <0,02% |
| Artsenikoa (As2O3 gisa) | <1ppm |
| Piztean hondarrak (sulfato gisa) | <0,15% |
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) gabezia CPS1 mutazioen ondorioz, urearen ziklo autosomiko-recessiboaren nahaste arraroa da, heriotza edo narriadura neurologiko larria ekar dezakeen hiperamonemia eragiten duena.CPS1-ek amoniako, bikarbonato eta bi ATP molekulatik carbamoil fosfatoaren eraketa katalizatzen du, eta N-acetil-L-glutamato aktibista alosterikoa behar du.Mutazio klinikoak CPS1 kodetze-eskualde osoan gertatzen dira, baina batez ere familia bakarrean, errepikapen gutxirekin.Hemen ezaugarritu dugu gaur egun ezagutzen den CPS1 mutazio errepikakor bakarra, p.Val1013del, turkiar jatorriko harremanik gabeko hamaika pazientetan aurkitutako His-etiketatutako basa-mota edo CPS1 mutante birkonbinatzailea erabiliz baculobirus/intsektu zelulen sisteman adierazita.CPS1 erreakzio globala eta ATPasa eta ATP sintesi erreakzio partzialak, hurrenez hurren, bikarbonatoa eta carbamato fosforilazio-urratsak islatzen dituztenak aztertu ziren.CPS1 basati motak eta V1013del mutanteak adierazpen maila eta garbitasun konparagarriak erakusten zituztela aurkitu genuen, baina CPS1 mutanteak ez zuen hondar jarduera esanguratsurik erakutsi.CPS1 egitura-ereduan, V1013 carbamato fosforilazio-domeinuaren A azpidomeinuaren erdiko β-kate oso hidrofobo bati dagokio eta bi fosforilazio guneak lotzen dituen carbamato tuneletik hurbil dago.Haplotipo ikerketek p.Val1013del mutazio sortzailea dela iradoki zuten.Ondorioz, p.V1013del mutazioak CPS1 desaktibatzen du, baina ez du entzima guztiz ezegonkorra edo disolbaezina bihurtzen.Turkiako pazienteetan mutazio jakin hau errepikatzea litekeena da efektu sortzaile baten ondorioz, kaltetutako populazioan maiz ikusten den odolkidetasunarekin bat datorrena.
